ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
https://doi.org/10.17650/1726-9784-2016-15-4-18-24
Аннотация
Для выявления причины патологического состояния, установления диагноза и контроля эффективности лечения у больных онкогематологическими заболеваниями используют методы молекулярной диагностики. В результате хромосомных перестроек в опухолевых клетках при гемобластозах либо возникают химерные онкогены, либо активируется гиперэкспрессия важных регуляторных генов. Это принципиальное различие в исходе хромосомных перестроек необходимо учитывать при разработке молекулярно-генетических диагностикумов. Методы молекулярной диагностики существенно превосходят в чувствительности другие подходы, поэтому они очень эффективны при выявлении остаточных опухолевых клеток и для раннего выявления рецидива.
Ключевые слова
полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией,
полимеразная цепная реакция в реальном времени,
транслокация,
химерный онкоген,
минимальная остаточная болезнь,
лейкемия,
polymerase chain reaction with reverse transcription,
real-time polymerase chain reaction,
translocation,
chimeric oncogene,
minimal residual disease,
leukemia
Об авторе
Андрей Витальевич Мисюрин
ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ООО «ГеноТехнология»
Россия
Россия
Список литературы
1. Watson J.D., Crick F.H. C. A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature 1953;171:737-38. DOI: 10.1038/171737a0. PMID: 13054692.
2. Southern E.M. Detection of specific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis. J Mol Biol 1975;98(3):503-17. DOI: 10.1016/S0022- 2836(75) 80083-0. PMID: 1195397.
3. Southern E.M. Southern blotting. Nat Protoc 2006;1(2):518-25. DOI: 10.1038/ nprot.2006.73. PMID: 1195397.
4. Alwine J.C., Kemp D.J., Stark G.R. Method for detection of specific RNAs in agarose gels by transfer to diazobenzy-loxymethyl-paper and hybridization with DNA probes. Proc Natl Acad Sci USA 1977;74(12):5350-4. DOI: 10.1073/ pnas.74.12.5350. PMID: 414220.
5. Kulesh D.A., Clive D.R., Zarlenga D.S., Greene J.J. Identification of interferon-modulated proliferation-related cDNA sequences. Proc Natl Acad Sci USA 1987;84:8453-7. DOI: 10.1073/ pnas.84.23.8453. PMID: 2446323.
6. Saiki R.K., Scharf S., Faloona F. et al. Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia. Science 1985;230(4732):1350-4. DOI: 10.1126/science.2999980. PMID: 2999980.
7. Pierce K.E., Wangh L.J. LATE-PCR and allied technologies: real-time detection strategies for rapid, reliable diagnosis from single cells. Methods Mol Biol 2011;688:47-66. DOI: 10.1007/978-1-6076 1-947-5_5. PMID: 20938832.
8. Sanger F., Coulson A.R. A rapid method for determining sequences in DNA by primed syntesis with DNA polymerase. J Mol Biol 1975;94:444-8. PMID: 1100841.
9. Sanger F., Nicklen S., Coulson A.R. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci USA 1977;74(12):5463-7. PMID: 271968.
10. Shendure J., Ji H. Next-generation DNA sequencing. Nature Biotechnology 2008;26:1135-45. DOI: 10.1038/nbt1486. PMID: 18846087.
11. Рубцов Н.Б. Гибридизация нуклеиновых кислот in situ в анализе хромосомных аномалий. В кн.: Молекулярно-генетические методы в диагностике наследственных и онкологических заболеваний. Введение в молекулярную диагностику. Под ред. М.А. Пальцева, Д.В. Залетаева. М.: Медицина, 2011. Т. 2. С. 100-136.
12. Maecker H.T., McCoy J. Ph., Nussenblatt R. Standardizing immuno-phenotyping for the Human Immunology Project. Nat Rev Immunol 2012;12(3): 191-200. DOI: 10.1038/nri3158. PMID: 22343568.
13. Lequin R.M. Enzyme Immunoassay (EIA)/Enzyme-Linked Immunosorbent Assay(ELISA). Clinical Chemistry 2005;51(12):2415-8. DOI: 10.1373/ clinchem. 2005.051532. PMID: 16179424.
14. Towbin H., Staehelin T., Gordon J. Electrophoretic transfer of proteins from polyacrylamide gels to nitrocellulose sheets: procedure and some applications. Proc Natl Acad Sci USA 1979;76(9):4350-4. PMID: 388439.
15. Wiener A.S. Principles of Blood Group Serology and Nomenclature: A Critical Review. Trasfusion 1961;1(5):269-346. DOI: 10.1111/j. 1537-2995.1961.tb00063.x. PMID: 13785102.
16. Erlich H. HLA DNA typing: past, present, and future. Tissue Antigens. 2012 Jul;80(1):1-11. DOI: 10.1111/j.1399- 0039.2012.01881.x. PMID: 22651253.
17. Arber W., Linn S. DNA modification and restriction. Annual Review of Biochemistry 1969;38:467-500. DOI: 10.1146/ annurev.bi.38.070169.002343. PMID: 4897066.
18. Smith H.O., Wilcox K.W. A restriction enzyme from Hemophilus influenzae. I. Purification and general properties. J Mol Biol 1970 Jul 28;51(2):379-91. PMID: 5312500.
19. Danna K., Nathans D. Specific cleavage of simian virus 40 DNA by restriction endonuclease of Hemophilus influenzae. Proc Natl Acad Sci USA 1971;68(12):2913-7. PMID: 4332003.
20. Burkitt D. A sarcoma involving the jaws in African children. The British journal of surgery 1968;46(197):218-23. PMID: 13628987.
21. Kornblau S.M., Goodacre A., Cabanillas F. Chromosomal abnormalities in adult non-endemic Burkitt’s lymphoma and leukemia: 22 new reports and a review of 148 cases from the literature. Hematol Oncol 1991;9(2):63-78. PMID: 1869243.
22. Hecht J.L., Aster J.C. Molecular biology of Burkitt’s lymphoma. J Clin Oncol 2000;18(21):3707-21. PMID: 11054444.
23. Guikema J.E., Schuuring E., Kluin P.M. Structure and consequences of IGH switch breakpoints in Burkitt lymphoma. J Natl Cancer Inst Monogr 2008;39:32-6. DOI: 10.1093/jncimonographs/lgn020. PMID: 18647999.
24. Van Dongen J.J., Macintyre E.A., Gabert J.A. et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: investigation of minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia 1999;13(12):1901-28. PMID: 10602411.
25. Мисюрин В.А., Лукина А.Е., Мисюрин А.В. и др. Особенности соотношения уровней экспрессии генов PRAME и PML/RARA в дебюте острого промиелоцитарного лейкоза. Российский биотерапевтический журнал 2014;13(1):9-16.
26. Шуравина Е.П., Паровичникова Е.Н., Демидова И.А. и др. Мониторинг минимальной резидуальной болезни у больных острым промиелоцитарным лейкозом. Терапевтический архив 2006;78(7):25-31.
27. Мисюрин А.В., Сурин В. Л., Тагиев А.Ф. Новые точки разрыва транслокации t(9;22) при хроническом миелолейкозе. Биоорганическая химия 1999;25(3):234-6.
28. Мисюрин А.В., Аксенова Е.В., Крутов А.А. и др. Молекулярная диагностика хронического миелолейкоза. Гематология и трансфузиология 2007;52(2):35-40.
29. Kitamura K., Nishiyama T., Ishiyama K. et al. Clinical usefulness of WT1 mRNA expression in bone marrow detected by a new WT1 mRNA assay kit for monitoring acute myeloid leukemia: a comparison with expression of WT1 mRNA in peripheral blood. Int J Hematol 2016;103(1):53-62. DOI: 10.1007/s12185-015-1882-1. Epub 2015 Oct 31. PMID: 26520650.
30. Гапонова Т.В., Менделеева Л.П., Мисюрин А.В. и др. Экспрессия опухолеассоциированных генов PRAME, WT1 и XIAP у больных множественной миеломой. Онкогематология 2009;(2):52-5.
31. Абраменко И.В., Белоус Н.И., Крячок И.А. и др. Экспрессия гена PRAME при множественной миеломе. Терапевтический архив 2004;76(7):77-81.
32. Ercolak V., Paydas S., Bagir E. et al. PRAME Expression and Its Clinical Relevance in Hodgkin’s Lymphoma. Acta Haematol 2015;134(4):199-207. DOI: 10.1159/000381533. PMID: 26044287.
33. Lucena-Araujo A.R., Kim H.T., Jacomo R.H. et al. Internal tandem duplication of the FLT3 gene confers poor overall survival in patients with acute promyelocytic leukemia treated with all-trans retinoic acid and anthracycline-based chemotherapy: an International Consortium on Acute Pro-myelocytic Leukemia study. Ann Hematol 2014;93(12):2001-10. DOI: 10.1007/s00277-014-2142-9. Epub 2014 Jul 2. PMID: 24981688.
34. Ommen H.B., Hokland P., Haferlach T. et al. Relapse kinetics in acute myeloid leukaemias with MLL translocations or partial tandem duplications within the MLL gene. Br J Haematol 2014;165(5):618-28. DOI: 10.1111/bjh. 12792. Epub 2014 Feb 24. PMID: 24611505.
35. Melis S., Vellinga S., Zachée P. et al. JAK2 V617F mutation and PRV-1 overexpression: relevance in the diagnosis of polycythaemia vera and essential thrombocythaemia. Acta Clin Belg 2009;64(5):429-33. DOI: 10.1179/acb. 2009.070. PMID: 19999391.
36. Tutaeva V., Misurin A.V., Rozenberg J.M. et al. Application of PRV1- mRNA expression level and JAK2V617F mutation for the differentiating between polycytemia vera and secondary erythrocytosis and assessment of treatment by interferon or hydroxyurea. Hematology 2007;12(6):473-9. DOI: 10.1080/10245330701384005. PMID: 17852451.
37. Мисюрин А.В. Молекулярный патогенез миелопролиферативных заболеваний. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика 2009;2(3):211-9.
38. Shin S., Kim A.H., Park J. et al. Analysis of immunoglobulin and T cell receptor gene rearrangement in the bone marrow of lymphoid neoplasia using BIOMED-2 multiplex polymerase chain reaction. Int J Med Sci 2013;10(11):1510-7. DOI: 10.7150/ijms. 5342. PMID: 24046525.
39. Koldehoff M., Steckel N.K., Hlinka M. et al. Quantitative analysis of chimerism after allogeneic stem cell transplantation by real-time polymerase chain reaction with single nucleotide polymorphisms, standard tandem repeats, and Y-chromosome-specific sequences. Am J Hematol 2006;81(10):735-46. DOI: 10.1002/ ajh. 20693. PMID: 16838323.
40. Paietta E. Minimal residual disease in acute myeloid leukemia: coming of age. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012;2012:35-42. DOI: 10.1182/asheducation-2012.1.35. PMID: 23233558.
41. Paietta E. Should minimal residual disease guide therapy in AML? Best Pract Res Clin Haematol 2015;28(2-3):98-105. DOI: 10.1016/j.beha.2015.10.006. Epub 2015 Oct 22. PMID: 26590765.
42. Челышева Е.Ю., Туркина А.Г., Мисюрин А.В., Захарова А.В. Раннее выявление цитогенетического рецидива при динамическом исследовании уровня BCR-ABL транскрипта у больного хроническим миелолейкозом. Гематология и трансфузиология 2007;52(2):50-1.
43. Челышева Е.Ю., Туркина А.Г., Мисюрин А.В. и др. Мониторинг минимальной остаточной болезни у больных хроническим миелолейкозом: клиническое значение полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Терапевтический архив 2007;79(4):49-52.
44. Gabert J., Beillard E., van der Velden V.H.J. et al. Standardization and quality control studies of “real-time” quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction of fusion gene transcripts for residual disease detection in leukemia - A Europe Against Cancer Program. Leukemia 2003;17:2318-57 DOI: 10.1038/sj. leu. 2403135. PMID: 14562125.
45. Druker B.J., Tamura S., Buchdunger E. et al. Effects of a selective inhibitor of the Abl tyrosine kinase on the growth of Bcr-Abl positive cells. Nat Med 1996;2(5):561-6. PMID: 8616716.
46. Druker B.J., Guilhot F., O’Brien S.G., et al.; IRIS Investigators. Five-year follow-up of patients receiving imatinib for chronic myeloid leukemia. Engl J Med 2006;355(23):2408-17. DOI: 10.1056/ NEJMoa062867. PMID: 17151364.
47. Аксенова Е.В., Крутов А. А., Солдатова И.Н. и др. Молекулярный мониторинг у пациентов с хроническим миелолейкозом: корреляция с цитогенетическим ответом, прогностическое значение, оценка ответа на терапию. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика 2010;3(2):151-9.
48. Аксенова Е.В., Крутов А. А., Солдатова И.Н. и др. Стандартизация молекулярной диагностики хронического миелолейкоза. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика 2010;3(2):160-5.
Рецензия
Для цитирования:
Мисюрин А.В. ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. Российский биотерапевтический журнал. 2016;15(4):18-24. https://doi.org/10.17650/1726-9784-2016-15-4-18-24
For citation:
Misyurin A.V. ESSENTIALS OF THE MOLECuLAR DIAGNOSIS OF ONCOHEMATOLOGICAL DISEASES. Russian Journal of Biotherapy. 2016;15(4):18-24. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1726-9784-2016-15-4-18-24
Просмотров:
627
Послать статью по эл. почте 
